Описание
Выявление полиморфизма гена SCN4A (g.15474228C>G), ассоциированных с развитием гиперкалиемического периодического паралича лошадей, методом ПЦР в реальном времени
Гиперкалиемический периодический паралич лошадей - это генетически опосредованное нарушение развития мускулатуры. Нарушение приводит к значительному увеличению мышечной массы и сопровождается периодическими спонтанными сокращениями мышц, эпизодами мышечной дрожи, слабости и паралича, во время которых повышается уровень ионов калия в крови. Приступы могут быть спровоцированы внешними факторами, такими как стресс, изменение диеты, голод и употребление пищи, богатой калием. Заболевание вызывается мутацией гена SCN4A, кодирующего компонент натриевого канала и играющего принципиальную роль в контроле реполяризации мышечной мембраны и мышечного сокращения.
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
OMIA ID: 000785-9796
Дополнительная информация
Метод детекции: ПЦР-РВ
Тип анализа: качественный
Определение мутаций: SCN4A (g.15474228C>G)
Материал: цельная кровь, ткани, волосяные луковицы
Чувствительность: 100%
Специфичность: 100%
Время на один анализ: 60 мин
Приборы: Bio-Rad CFX96, ДТ-прайм
Количество определений, включая контрольные образцы: 100
Условия транспортировки и хранения: -20С