SCID-RT-100 Набор реагентов для выявления мутации в гене PRKDC, 100 реакций

11500,00
Выявление полиморфзма гена PRKDC (c.9478_9482del), ассоциированных с развитием тяжёлого комбинированного иммунодефицита лошадей, методом ПЦР в реальном времени


Порода: Арабская

Описание
Дополнительная информация

Описание

Выявление полиморфзма гена PRKDC (c.9478_9482del), ассоциированных с развитием тяжёлого комбинированного иммунодефицита лошадей, методом ПЦР в реальном времени

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит - это нарушение функции иммунной системы, патологически повышающее восприимчивость организма к различным инфекциям. Гомозиготные по мутации жеребята рождаются внешне нормальными, но как правило погибают в течение шести месяцев из-за неспособности противостоять инфекциям. Белок, кодируемый геном PRKDC необходим для V(D)J-рекомбинации в ходе дифференцировки лимфоцитов, мутация приводит к дисфункции иммунной системы. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе арабская чистокровная лошадь, а также ее производных. Согласно литературным данным, мутация была выявлена в российской популяции арабских лошадей с частотой встречаемости в 1,92%.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

OMIA ID: 000220-9796

Дополнительная информация

Метод детекции: ПЦР-РВ
Тип анализа: качественный
Определение мутаций: PRKDC (c.9478_9482del)
Материал: цельная кровь, ткани, волосяные луковицы
Чувствительность: 100%
Специфичность: 100%
Время на один анализ: 60 мин
Приборы: Bio-Rad CFX96, ДТ-прайм
Количество определений, включая контрольные образцы: 100
Условия транспортировки и хранения: -20С