PSSM1-RT-100 Набор реагентов для выявления мутации в гене GYS1, 100 реакций
PSSM1-RT-100
11500,00
₽
Выявление полиморфизма гена GYS1 (c.926G>A), ассоциированных с развитием миопатии с накоплением полисахаридов 1 типа, методом ПЦР в реальном времени
Порода: Американская четвертьмильная
Выявление полиморфизма гена GYS1 (c.926G>A), ассоциированных с развитием миопатии с накоплением полисахаридов 1 типа, методом ПЦР в реальном времени
Миопатия накопления полисахаридов типа 1 - это наследственное заболевание лошадей, характеризующееся накоплением гликогена в скелетных мышцах, что приводит к их повреждениям при физической нагрузке. Тяжесть клинических симптомов варьирует от мышечных спазмов и растяжений до сильной мышечной боли и неспособности жживотного подняться. Заболевание связано с мутацией в гене GYS1 (c.926G>A), кодирующем фермент, задействованный в синтезе гликогена. Указанная мутация приводит повышенной активности фермента, вызывающей накоплению гликогена. Клинические проявления могут быть частично компенсированы, при ежедневных физических нагрузках, а также снижении потребления крахмала. Частота встречаемости мутантного аллеля колеблется от 3,5% до 35% в разных популяциях.
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
OMIA ID: 001158-9796
Миопатия накопления полисахаридов типа 1 - это наследственное заболевание лошадей, характеризующееся накоплением гликогена в скелетных мышцах, что приводит к их повреждениям при физической нагрузке. Тяжесть клинических симптомов варьирует от мышечных спазмов и растяжений до сильной мышечной боли и неспособности жживотного подняться. Заболевание связано с мутацией в гене GYS1 (c.926G>A), кодирующем фермент, задействованный в синтезе гликогена. Указанная мутация приводит повышенной активности фермента, вызывающей накоплению гликогена. Клинические проявления могут быть частично компенсированы, при ежедневных физических нагрузках, а также снижении потребления крахмала. Частота встречаемости мутантного аллеля колеблется от 3,5% до 35% в разных популяциях.
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
OMIA ID: 001158-9796
Метод детекции: ПЦР-РВ
Тип анализа: качественный
Определение мутаций: GYS1 (c.926G>A)
Материал: цельная кровь, ткани, волосяные луковицы
Чувствительность: 100%
Специфичность: 100%
Время на один анализ: 60 мин
Приборы: Bio-Rad CFX96, ДТ-прайм
Количество определений, включая контрольные образцы: 100
Условия транспортировки и хранения: -20С
Тип анализа: качественный
Определение мутаций: GYS1 (c.926G>A)
Материал: цельная кровь, ткани, волосяные луковицы
Чувствительность: 100%
Специфичность: 100%
Время на один анализ: 60 мин
Приборы: Bio-Rad CFX96, ДТ-прайм
Количество определений, включая контрольные образцы: 100
Условия транспортировки и хранения: -20С
Оставьте заявку
и мы свяжемся с вами в течение 24 часов