PSSM1-RT-100 Набор реагентов для выявления мутации в гене GYS1, 100 реакций

11500,00
Выявление полиморфизма гена GYS1 (c.926G>A), ассоциированных с развитием миопатии с накоплением полисахаридов 1 типа, методом ПЦР в реальном времени


Порода: Американская четвертьмильная

Описание
Дополнительная информация

Описание

Выявление полиморфизма гена GYS1 (c.926G>A), ассоциированных с развитием миопатии с накоплением полисахаридов 1 типа, методом ПЦР в реальном времени

Миопатия накопления полисахаридов типа 1 - это наследственное заболевание лошадей, характеризующееся накоплением гликогена в скелетных мышцах, что приводит к их повреждениям при физической нагрузке. Тяжесть клинических симптомов варьирует от мышечных спазмов и растяжений до сильной мышечной боли и неспособности жживотного подняться. Заболевание связано с мутацией в гене GYS1 (c.926G>A), кодирующем фермент, задействованный в синтезе гликогена. Указанная мутация приводит повышенной активности фермента, вызывающей накоплению гликогена. Клинические проявления могут быть частично компенсированы, при ежедневных физических нагрузках, а также снижении потребления крахмала. Частота встречаемости мутантного аллеля колеблется от 3,5% до 35% в разных популяциях.

Тип наследования: Аутосомно-доминантный

OMIA ID: 001158-9796

Дополнительная информация

Метод детекции: ПЦР-РВ
Тип анализа: качественный
Определение мутаций: GYS1 (c.926G>A)
Материал: цельная кровь, ткани, волосяные луковицы
Чувствительность: 100%
Специфичность: 100%
Время на один анализ: 60 мин
Приборы: Bio-Rad CFX96, ДТ-прайм
Количество определений, включая контрольные образцы: 100
Условия транспортировки и хранения: -20С