Описание
Выявление мутации в гене FANCI (chr21:20773899-20777226del), ассоциированной с обширными пороками развития, в том числе значительным укорочением позвоночника (брахиспиной) у КРС, методом ПЦР в реальном времени.
Врожденный порок, описанный у голштинской породы. Характеризуется снижением массы тела, задержкой роста, истонченными конечностями, пороками развития позвонков, вызывающими значительное укорочение позвоночника (брахиспину). Наблюдается неравномерное расположение верхних и нижних зубов, а также пороки развития органов - сердца, почек и половых желез.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
OMIA ID: 000151-9913
Дополнительная информация
Метод детекции: ПЦР-РВ
Тип анализа: качественный
Определение мутаций: FANCI (chr21:20773899-20777226del)
Материал: цельная кровь, ткани
Чувствительность: 100%
Специфичность: 100%
Время на один анализ: 90 мин
Приборы: Bio-Rad CFX96, ДТ-прайм
Количество определений, включая контрольные образцы: 100
Условия транспортировки и хранения: -20С