Описание
Выявление полиморфизмов гена UMPS (g.69151931C>T), ассоциированных с развитием дефицита уридинмонофосфатсинтазы у КРС, методом ПЦР в реальном времени.
Дефицит уридинмонофосфатсинтазы вызывается мутацией гена UMPS, затрагивающей процессы синтеза нуклеиновых кислот. Заболевание приводит к эмбриональной летальности около сорокового дня стельности. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Носители не имеют внешних проявлений, но демонстрируют сниженную активность фермента в различных тканях, что вызывает повышение уровня оротовой кислоты в молоке и моче.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
OMIA ID: 000262-9913
Дополнительная информация
Метод детекции: ПЦР-РВ
Тип анализа: качественный
Определение мутаций: UMPS (g.69151931C>T)
Материал: цельная кровь, ткани
Чувствительность: 100%
Специфичность: 100%
Время на один анализ: 60 мин
Приборы: Bio-Rad CFX96, ДТ-прайм
Количество определений, включая контрольные образцы: 100
Условия транспортировки и хранения: -20С