Описание
Выявление мутации в гене TFB1M (138kbp del), ассоциированной с голштинским гаплотипом 5, методом ПЦР в реальном времени.
Мутация в гене TFB1M, нарушающая синтез малой рибосомной субъединицы митохондрий и приводящая к гибели потомства в эмбриогенезе.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
OMIA ID: 001941-9913
Дополнительная информация
Метод детекции: ПЦР-РВ
Тип анализа: качественный
Определение мутаций: TFB1M (138kbp del)
Материал: цельная кровь, ткани
Чувствительность: 100%
Специфичность: 100%
Время на один анализ: 90 мин
Приборы: Bio-Rad CFX96, ДТ-прайм
Количество определений, включая контрольные образцы: 100
Условия транспортировки и хранения: -20С