Описание
Выявление полиморфизма гена SMC2 (g.93753358T>C), ассоциированного с голштинским гаплотипом 3, методом ПЦР в реальном времени
С голштинским гаплотипом 3 связана эмбриональная летальность до 60х суток стельности. Генетической причиной нарушений является мутация в гене SMC2, кодирующем компонент комплексов конденсинов и задействованном в процессах репарации ДНК, конденсации и сегрегации хромосом в ходе клеточного деления.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
OMIA ID: 001824-9913
Дополнительная информация
Метод детекции: ПЦР-РВ
Тип анализа: качественный
Определение мутаций: SMC2 (g.93753358T>C)
Материал: цельная кровь, ткани
Чувствительность: 100%
Специфичность: 100%
Время на один анализ: 60 мин
Приборы: Bio-Rad CFX96, ДТ-прайм
Количество определений, включая контрольные образцы: 100
Условия транспортировки и хранения: -20С